My journey with genes, genetics and inherited disorders

Prof Soraya Bardien kyk in haar intreerede terug op haar akademiese en navorsingsloopbaan, wat oor vier dekades strek. Haar belangstelling in mensgenetika is geprikkel terwyl sy as navorsingsassistent by die Universiteit van Kaapstad gewerk het. In daardie tyd begin werk sy deeltyds aan haar MSc, wat later in ’n PhD omgeskakel word. Vir haar doktoraat bestudeer sy ’n Suid-Afrikaanse familie met die oogtoestand retinitis pigmentosa. Ná haar PhD is sy deel van navorsingspanne by die Universiteit van Wes-Kaapland, Universiteit van Kaapstad en Universiteit Stellenbosch wat verskillende versteurings ondersoek, waaronder essensiële (primêre) hipertensie, arritmogene regterventrikulêre kardiomiopatie, aminoglikosied-geïnduseerde doofheid, meningioom, en Huntington se siekte. Sy spits haar die afgelope 17 jaar toe op navorsing oor Parkinson se siekte. Dié neurodegeneratiewe versteuring is nog maar weinig in Afrikaverband bestudeer, en haar werk (saam met dié van prof Jonathan Carr van die Universiteit Stellenbosch) werp lig op die genetiese oorsake van die siekte by Suid-Afrikaners én skep bewustheid van die toestand, sowel plaaslik as internasionaal.

Soraya se aanbieding begelei ons deur haar loopbaanreis, van hoe dit begin het tot waar sy vandag is, en alles tussenin, en lig ook haar navorsingsgroep se groot prestasies en eerbewyse uit. Sy moes veral in die vroeë fases van haar studie ’n paar struikelblokke oorkom, en dus dien sy as ’n lewende bewys daarvan dat waar ’n mens se reis begin nie jou eindbestemming bepaal nie.

Haar navorsing is van besondere belang vir die implementering van presisiegeneeskunde vir Parkinson se siekte in Suid-Afrika. Dié benadering maak dit moontlik om pasgemaakte en optimale gesondheidsorgbesluite oor onder meer diagnose, kliniese bestuur en behandeling te neem na gelang van elke individu se genetiese profiel, omgewing en leefstyl.

Kyk die intreerede hier

Kort biografie

Soraya Bardien is ’n professor in Mensgenetika in die Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe aan die Universiteit Stellenbosch (US). Sy het haar PhD in Mensgenetika aan die Universiteit van Kaapstad verwerf en gedurende haar studie kort opleidingsbesoeke by toonaangewende laboratoriums in die Verenigde Koninkryk en die Verenigde State afgelê.

Nadat sy oor die jare heelparty verskillende genetiese versteurings bestudeer het, draai haar huidige navorsing om Parkinson se siekte. In die US se Afdeling Molekulêre Biologie en Mensgenetika staan sy aan die stuur van die Navorsingsgroep oor Parkinson se Siekte, die enigste van sy soort in Afrika. Haar span ondersoek die genetiese oorsake van Parkinson se siekte en die onderliggende siektemeganismes van die toestand. Boonop bestudeer hulle kurkumien as ’n moontlike terapeutiese teiken vir die versteuring.

Soraya het sowel nasionale as internasionale erkenning vir haar werk verwerf. Sy is ’n voormalige voorsitter van die Suider-Afrikaanse Vereniging vir Mensgenetika en het ook in die uitvoerende komitee van die Vereniging van Suid-Afrikaanse Vroue in die Wetenskap en Ingenieurswese gedien. Daarbenewens is sy genooi om as verteenwoordiger van Suid-Afrika en Afrika in die komitees van internasionale konsortiums te dien (waaronder GeoPD (Genetic Epidemiology of Parkinson’s Disease) en GP2 (Global Parkinson’s Genetics Program)). Sy is mede-outeur van meer as 125 wetenskaplike publikasies, drie boekhoofstukke en een patent. Haar werk word wyd aangehaal, met ’n H-indeks van 31 op Scopus, 29 op Web of Science, en 39 op Google Scholar.

Sy is daartoe verbind om die volgende geslag Suid-Afrikaanse wetenskaplikes van opleiding en advies te voorsien: Altesaam 51 nagraadse studente en sewe nadoktorale genote het al by Soraya se studieleiding baat gevind.

Haar lys eerbewyse sluit in die Departement van Wetenskap en Innovasie se prys vir Suid-Afrikaanse vroue in die wetenskap (SAWiSA) en haar benoeming as finalis vir ’n toekenning vir lewenslange prestasie van die Nasionale Wetenskap- en Tegnologieforum (NSTF)-South32.